Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome (2020)Palencia-Campos, A.; Aoto, P.; Machal, E.; Rivera-Barahona, A.; Soto-Bielicka, P.; Bertinetti, D.; Baker, B.; Vu, L.; Piceci-Sparascio, F.; Torrente, I.; Boudin, E.; Peeters, S.; van Helden, W.; Huber, C.; Bonneau, D.; Hildebrand, M.; Coleman, M.; Bahlo, M.; Bennett, M.; Schneider, A.; Scheffer, I.; Kibæk, M.; Kristiansen, B.; Issa, M.; Mehrez, M.; Ismail, S.; Tenorio, J.; Li, G.; Skålhegg, B.; Otaify, G.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Jønch, A.; Luca, A.; Mortier, G.; Cormier-Daire, V.; Ziegler, A.; Wallis, M.; Herberg, F.; Lapunzina, P.; Taylor, S.; Ruiz-Perez, V.Journal article |