Das Ziel der vorliegenden Ausarbeitungen war die Untersuchung
genetischer Diversität in ausgewählten regionalen Nutztierrassen in
Norddeutschland. Darüber hinaus wurden einige Indizes beleuchtet, die
für die Beschreibung der Diversität in Populationen genutzt werden.

Ausgangspunkt
der Ausarbeitungen war die Untersuchung der genetischen Diversität der
Rinderrassen Deutsche Angler (RVA) und Rotbunt Doppelnutzung (RDN).
Anhand der Analyse von RVA (N = 93.078) und RDN (N = 184.358) Pedigrees
wurde deutlich, dass auf diese Rassen eine Anzahl von Red Holstein
(RH)-Vatertieren Einfluss genommen haben. Selbst bei einer vereinten
Analyse, bei der die Pedigrees der RVA und RDN zusammengelegt wurden,
waren es vier RH Tiere, die einen hohen Anteil an genetischen Einfluss
von über 9% aufwiesen. Die Ergebnisse ergaben darüber hinaus niedrige
Niveaus der durchschnittlichen klassischen Inzucht (RVA = 1,39 % und RDN
= 0,41 %) und eine hohe geschätzte effektive Populationsgröße (Ne) (RVA
= 156 und RDN = 170) beider Rassen. Wurden jedoch bereinigende Ansätze,
wie der ancestrale Inzuchtkoeffizient genutzt, stiegen die
Inzuchtniveaus leicht und die korrespondierenden Ne-Werte reduzierten
sich für RVA auf 50 und für RDN auf 53. Zusätzlich wies die Schätzung
der effektiven Anzahl von Gründern und Vorfahren auf einen
unausgeglichenen, genetischen Beitrag in der Gründerpopulation hin,
wobei einige Individuen sehr viel mehr Nachkommen hatten als andere.
Einschränkend muss hinzugefügt werden, dass die Qualität der für die
Analysen genutzten Pedigrees mit einer durchschnittlichen Anzahl
vollständiger Generationsäquivalente von 5,59 und 2,7 für RVA und RDN
gering war.

Eine nachfolgende Untersuchung wurde durchgeführt, um
die genetische Diversität auf Ebene des Genoms zu untersuchen.
Untersucht wurden Genflussereignisse und die Eignung von homozygoten
Segmenten (engl.: runs of homozygosity, kurz: ROH) als ein Mittel zur
Schätzung von Inzucht. Über den „Illumina BovineSNP50 BeadChip“ wurden
Informationen zu RVA, RDN, RH und elf weiteren ausgewählten Rassen für
die unterschiedlichen Analysen eingeholt. Die jeweils für RVA, RDN und
RH beobachtete Heterozygotie (Ho) betrug 0,374, 0,356 und 0,363 und die
Schätzungen der genomischen Informationen zur Inzucht (FROH) waren
jeweils 0,021, 0,045 und 0,053. Die auf dem Kopplungsungleichgewicht
basierenden Schätzungen von Ne für die letzten fünf Generationen waren
bei RVA mit 113 am höchsten und bei RDN mit 67 am niedrigsten. Die
Analyse der Populationsstruktur zeigte höhere Anteile der Vermischung
zwischen RVA und RH als von RDN und RH. Darüber hinaus wurde zum ersten
Mal die Verbindung zwischen RVA und Norwegischem Rotvieh belegt. Die
Untersuchungen zeigten außerdem eine moderate bis hohe positive
Korrelation zwischen FROH und der Informationen zur pedigreebasierten
Inzucht (FPED). Sogar für den Fall, dass FPED Null war, wurden Anzeichen
von Inzucht durch die Analyse von homozygoten Segmenten aufgedeckt.

Eine
dritte Untersuchung wurde durchgeführt, um die genetische Diversität
des Deutschen Weißköpfigen Fleischschafes (GWM) durch die Nutzung von
Daten aus Pedigree (N = 19.000) und Genotypen (N = 46) zu analysieren.
Darüber hinaus wurden verschiedene Verfahren zur Ermittlung von Inzucht
auf Basis von ROH untersucht. Ausgehend von der Pedigree-Analyse war das
durchschnittliche Generationsintervall 3,24. Schätzungen des mittleren
FPED und Ne für die gesamte Population betrugen 0,01 und 132. Diese
Werte unterschieden sich von den Schätzungen, die für eine Subpopulation
der Tiere, geboren in den letzten vier Jahren der Pedigree-Daten,
berechnet wurden und 0,04 und 99 betrugen. Nur 59 Vorfahren erklärten 50
% der Unterschiede in den Rassen. Die auf Basis der Genomanalyse
ermittelten Werte für Ho und Ne betrugen 0,389 sowie rund 50. Die drei
auf Basis von 16.825 SNP Markern durchgeführten, separaten
Populationsanalysen wiesen auf einen Genfluss von anderen Rassen, wie
vor allem Berrichone du Cher zu GWM hin. Um unterschiedliche Verfahren
zur Ermittlung von Inzucht auf Basis von ROH zu vergleichen, wurde FROH
auf Basis von entweder Länge der ROHs oder Anzahl von SNPs in den ROHs
kalkuliert. Die von diesen zwei Verfahren abgeleiteten Schätzungen der
Inzucht betrugen im Mittel 0,045 bzw. 0,046 und wiesen eine hohe
Korrelation (rp = 0,99) auf. Des Weiteren war FROH gesamt in Werte für
spezifische Chromosomen aufgeteilt.

In einer abschließenden
Untersuchung wurden die Ergebnisse von den zwei zur Identifikation von
ROHs geeigneten Softwareprogrammen PLINK and RZOOROH miteinander
verglichen. Dies diente dazu, um das Fehlen einer Übereinstimmung in der
Wahl von Schwellenwerten zur Bestimmung von ROHs in unterschiedlichen
Studien zu thematisieren.

Die Analyse von Felddaten von 52
Mangalitza-Schweinen und Daten der vollständigen Genomsequenz (VGS) von
sechs Schleswiger Kaltblut-Pferden zeigte vergleichbare Schätzungen von
FROH über verschiedene Modelle und Analysesoftware, obwohl die Nummer
von gefundenen ROH in großem Umfang variierte. Für die Pferde wurde ein
array-ähnlicher Datensatz (26.932 SNPs) mit den VGS-Daten verglichen.
Letztere erwiesen sich als effizienter in der Identifikation von kurzen
ROH.